Roma, 8 aprile 2015 – Un’arma fondamentale che consentirà di combattere meglio la malattia ma anche di calcolare il rischio e correre preventivamente ‘ai ripari’: è il test per identificare la mutazione dei geni Brca, lo stesso a cui si è sottoposta l’attrice Angelina Jolie, che da oggi è disponibile per tutte le donne italiane colpite da tumore all’ovaio, e le loro famiglie su indicazione medica, garantendo un risultato in un tempo ‘record’ di sole tre settimane contro i 6 mesi circa necessari attualmente. Nasce, infatti, la prima ‘rete’ italiana per l’accesso a questo innovativo test molecolare, sviluppata dal Dipartimento Tutela della salute della donna del Policlinico Agostino Gemelli di Roma e supportata da AstraZeneca. Con 230 mila nuovi casi l’anno nel mondo e 5 mila solo in Italia, il cancro alle ovaie è uno dei tumori femminili più insidiosi e pericolosi, perchè difficilmente diagnosticabile in fase precoce. Le donne che presentano una mutazione dei geni Brca hanno un rischio superiore di oltre il 40 percento di sviluppare questo tipo di cancro e sono a maggior rischio anche per il tumore al seno. E’ la stessa mutazione diagnosticata alla nota attrice americana, che un paio di anni fa suscitò scalpore per la sua decisione di farsi asportare in via preventiva ovaie e seno. Il test per i geni Brca rappresenta quindi un’arma importante: “Potranno avervi accesso le donne già colpite da questo tumore – spiega Giovanni Scambia, direttore dell’Unità operativa complessa di Ginecologia Oncologica del Gemelli – e ciò è fondamentale poichè fino al 40 percento delle donne colpite presentano la mutazione, ma oggi sono in arrivo anche in Italia farmaci in grado di colpire in modo mirato le cellule tumorali mutate, garantendo così un migliore trattamento della malattia. Dopo un counselling medico, potranno però accedere al test anche le donne della stessa famiglia; se positive alla mutazione, pur non avendo sviluppato il tumore, saranno quindi sottoposte a controlli mirati, o potranno decidere, come previsto anche dalle linee guida in materia, di sottoporsi alla chirurgia preventiva”. Un’opzione quest’ultima scelta dalla Jolie e che ha fatto molto discutere. Tuttavia, sottolinea Scambia, “per le donne ad alto rischio perchè presentano tale mutazione, l’asportazione delle ovaie resta la prima arma preventiva”. Il test è già oggi disponibile e a carico del Sevizio sanitario nazionale nella maggioranza delle regioni ma è poco utilizzato, anche per i tempi lunghi necessari per i risultati. La novità è che, grazie alla ‘rete’ presentata oggi, l’esito sarà disponibile in pochi giorni ed il costo sarà a carico di Astrazeneca. Ma come funzionerà il nuovo servizio? Tutto si svolgerà in 4 tappe: l’oncologo del centro ospedaliero in rete si collega alla piattaforma online e inserisce i dati della paziente, indicando la data in cui ritirare il campione da analizzare (massimo 72 ore dall’invio della richiesta); si effettua quindi il prelievo di sangue; a questo punto un corriere clinico espresso ritira i campioni da analizzare dal Centro Oncologico sul territorio e li consegna al laboratorio di Diagnostica Molecolare del Gemelli; l’oncologo che ha effettuato la richiesta può quindi visionare e scaricare i risultati dell’analisi direttamente dalla piattaforma online.
Nel 2014 in Italia 5 mila nuovi casi, importante diagnosi precoce
Il carcinoma ovarico è l’ottavo tumore più diffuso fra le donne, con circa 230 mila nuove diagnosi ogni anno nel mondo. Nel 2014 in Italia si sono registrati quasi 5 mila nuovi casi, circa il 3 percento del totale dei tumori diagnosticati tra le donne. Le stime indicano che nel corso della vita 1 donna italiana ogni 74 sviluppi un tumore ovarico. Con la mutazione dei geni BRCA, che si riscontra nel 15 percento circa delle pazienti, il rischio di sviluppare il tumore ovarico è del 39-46 percento con una mutazione BRCA1 e del 10-27 percento con una mutazione BRCA2, rispetto all’1,8 percento della popolazione generale. Più di 140.000 donne in tutto il mondo muoiono ogni anno a causa di questa malattia. Il carcinoma ovarico ha, quindi, il più basso tasso di sopravvivenza tra tutti i tumori ginecologici (45 percento contro, ad esempio, l’89 percento del tumore al seno). Si tratta di un tumore maligno che ha origine dal tessuto di rivestimento della superficie dell’ovaio o della tuba. Le cellule tumorali originate dalla superficie ovarica o tubarica possono diffondersi nella cavità addominale ed attecchire direttamente sugli altri organi addominali, oppure possono diffondersi in altre parti del corpo attraverso il flusso sanguigno e i linfonodi. In questo modo il tumore ovarico si diffonde precocemente al di fuori del luogo di origine, dando luogo a metastasi già nella fase iniziale, quando il tumore di origine è ancora molto piccolo. Se rilevato a uno stadio iniziale, il carcinoma ovarico è normalmente asportabile, tuttavia spesso non esistono sintomi iniziali e il tumore può essersi diffuso anche in altre parti del corpo (metastatizzato) prima che sia diagnosticato nella paziente. Ad oggi non si conoscono le cause del cancro all’ovaio. È stato però osservato un legame con alcuni fattori di rischio: età (la maggior parte dei casi di tumore ovarico viene diagnosticata nelle donne in fase post-menopausa, con una massima incidenza tra i 50 e i 65 anni di età), tumore al seno (le donne che hanno avuto un tumore della mammella, hanno una probabilità doppia di sviluppare il carcinoma ovarico), familiarità (le persone con una storia familiare di carcinoma della mammella od ovarico hanno maggiore rischio di sviluppare la malattia), stile di vita (una dieta inadeguata, il sovrappeso e il fumo possono incidere). Una diagnosi precoce di tumore ovarico può aumentare le possibilità di sopravvivenza, ma purtroppo il 75 percento dei casi è diagnosticato in stadio avanzato. (Fonte: ANSA).
